疾患遺伝性疾患と聞くと、どのようなものを思い浮かべるでしょうか。遺伝性疾患とは、染色体や遺伝子の異常により生じる疾患です。
ここでは、2つの代表的な遺伝性疾患について紹介します。最も有名な疾患の1つは、ダウン症です。ダウン症とは、知的障害、筋肉や言語の発達遅滞、先天性心疾患、難聴、白内障、斜視などを症状とする遺伝性疾患です。
発症率は高く、1000人に1人程度と言われています。ダウン症の原因は、通常2本存在する21番目の染色体が3本になってしまっている、21トリソミーであると考えられています。
遺伝性疾患といっても、必ずしも両親のどちらかに染色体異常があるわけではありません。母体で受精卵が分裂する際に、母親由来の染色体と父親由来の染色体が均等ではなく分裂することが原因であるケースが多いようです。
また、筋ジストロフィーも遺伝性疾患の1つです。筋ジストロフィーは、筋肉の細胞が壊れやすくなり、再生しにくくなることを繰り返し筋肉が減少していってしまう疾患です。
原因は、ジストロフィンという遺伝子の変異であると考えられています。ジストロフィンは、X染色体という性染色体に含まれている成分です。
性染色体は、男性はXY、女性はXXとなっています。女性は、どちらかのX染色体のジストロフィンに異常があっても、もう一方が補う事ができますが、男性はX染色体を1本しか持っていないため補うことができません。そのため、男性の方が発症率が高いと言われています。
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